南寧區(qū)戴氏教育高一集訓(xùn)地址，唐氏綜合癥是什么?

唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的

第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個(gè)病因在19世紀(jì)末，首次能描述它的病理的英國(guó)醫(yī)生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）而命名。歷史 ，英國(guó)醫(yī)生唐·約翰·朗頓在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來(lái)與蒙古人有類(lèi)同之處。這個(gè)名稱(chēng)被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為無(wú)禮和沒(méi)有醫(yī)學(xué)意義而沒(méi)有普遍使用。，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆·勒瓊（Jerome LeJeune）發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的

第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類(lèi)首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用。，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。概述 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1:4?；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢(xún)和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過(guò)60的，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。唐氏綜合癥患者身體特征 以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特征上不明顯的例子。身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾

第一趾與

第二趾之間間隔也比較大。唐氏綜合癥并發(fā)癥 唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等 先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。白內(nèi)障，患病率為2% 急性白血病，患病率為1% 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3% 甲狀腺疾病，患病率3% 點(diǎn)頭癲癇，患病率10% 一時(shí)性骨髓異常增生癥 眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等 浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽(tīng)覺(jué) 醫(yī)學(xué)研究 常染色體按照大小順序編號(hào)由1到22號(hào)，染色體早期的檢查中，曾誤認(rèn)為唐氏綜合癥患者較大的染色體是

第21對(duì)，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將

第21對(duì)與

第22對(duì)的名稱(chēng)對(duì)調(diào)，現(xiàn)在繼續(xù)沿用“

第21對(duì)染色體三體變異”這一名稱(chēng)。唐氏綜合癥患者的

第21對(duì)染色體多出一條變成三條。

第21對(duì)染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對(duì)較少，比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產(chǎn)下的幾率較高。參考資料： http://www.9doc.cn/jibing/shenjingbing/200702252206.htm